Talasemia 101: Gejala, Punca, Rawatan & Pencegahan - MalaysiaChronic Conditions

Talasemia 101: Gejala, Punca, Rawatan & Pencegahan

Talasemia adalah penyakit darah yang diwarisi akibat kekurangan hemoglobi yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh badan. Talasemia juga boleh menyebabkan anemia, keletihan, kelesuan dan sesak nafas.

Apakah itu Talasemia?

Talasemia adalah penyakit darah berketurunan yang menjejaskan keupayaan badan anda untuk menghasilkan hemoglobin yang sihat.

Sebagai sejenis protein dalam sel darah merah kita, hemoglobin memainkan peranan yang amat penting untuk membawa oksigen ke seluruh badan anda supaya sel, tisu, dan organ lain dapat berfungsi dengan baik.

Jika anda mengidap penyakit talasemia, bilangan hemoglobin sihat yang dihasilkan dalam badan menjadi sedikit dan tidak berkualiti. Sel darah merah juga berkurangan, menyebabkan oksigen yang mampu dibawa ke seluruh badan tidak mencukupi. Akibatnya, badan anda sering rasa letih, lemah, atau mengalami kesesakan nafas. Keadaan kesihatan ini dikenali sebagaianemia.

Statistik Pembawa Talesemia di Malaysia

Setakat28 November 2019, bekas Menteri Kesihatan Dr. Adham Baba telah melaporkan bahawa Pendaftaran Talasemia Malaysia mencatat terdapat 8,681 pesakit talasemia di Malaysia.

Ujian saringan yang dilakukan dari tahun 2016 hingga 2018 telah merekodkan seramai 31,716 daripada jumlah 689,460 pelajar Tingkatan Empat dikesan sebagai pembawa talasemia.

Punca Talasemia

Bagi memahami bagaimana penyakit talasemia terjadi, kita perlu mengetahui komponen hemoglobin terlebih dahulu.

Hemoglobin terdiri daripada rantaian protein yang terbahagi kepada:

• rantai globin alfa – mengandungi empat gen (dua daripada ibu, dua daripada bapa)
• rantai globin beta – mengandungi dua gen (satu daripada ibu, satu daripada bapa)

Jika terdapat kecacatan atau mutasi pada mana-mana gen tersebut, ia terhasilnya penyakit talasemia.

Oleh sebab ia merupakan penyakit genetik, talasemia hanya boleh diwarisi daripada ibu bapa kandung dan tidak boleh berjangkit melalui mana-mana cara seperti sentuhan, udara, air, pemindahan darah, mahupun secara seksual.

Jenis-Jenis Talasemia

Jenis Talasemia boleh dikategorikan kepada dua kaedah, iaitu sama ada dari segi jenis rantaian protein yang terjejas atau dari segi tahap keterukan penyakit talasemia.

Talasemia alfa

Rantaian globin alfa terdiri daripada empat gen. Jika satu atau lebih daripada gen ini cacat dan tidak normal, anda akan mendapat talasemia alfa.

Bilangan gen alfa terjejas yang anda warisi daripada ibu bapa akan menentukan tahap keterukan simptom yang akan dialami.

• Kecacatan atau kekurangan satu gen alfa

Anda tidak menunjukkan sebarang gejala talasemia. Namun, anda masih seorang pembawa gen talasemia dan penyakit tersebut boleh diturunkan kepada anak-anak anda.

• Kecacatan atau kekurangan dua gen alfa

Juga dikenali sebagai talasemia alfa minor, anda akan mengalami simptom talasemia yang ringan.

• Kecacatan atau kekurangan tiga gen alfa

Juga dikenali sebagai talasemia alfa major, tanda-tanda talasemia yang dialami mencapai tahap sederhana (intermedia) atau teruk.

• Kecacatan atau kekurangan satu/semua gen alfa

Jenis talasemia alfa ini sangat jarang berlaku dan kebiasaannya akan membawa maut pada bayi yang baru lahir. Jika bayi tersebut dapat meneruskan kehidupan, mereka perlu menjalani proses pemindahan darah seumur hidup.

Talasemia beta

Anda akan mewarisi jenis talasemia beta jika satu atau kedua-dua gen beta yang diturunkan daripada ibu bapa anda, terbukti bermasalah.

• Kecacatan atau kekurangan satu gen beta

Juga dikenali sebagai talasemia beta minor, anda hanya akan mengalami simptom talasemia yang ringan.

• Kecacatan atau kekurangan dua/semua gen beta

Juga digelar sebagai talasemia beta major, gejala talasemia yang dialami sama ada pada tahap intermedia atau teruk. Bayi dengan jenis talasemia beta ini selalunya sihat sewaktu dilahirkan, tetapi lama-kelamaan akan menunjukkan simptom talasemia dalam masa dua tahun pertama.

Bagaimana talasemia diwarisi?

Jika salah seorang ibu bapa adalah pembawa talasemia, setiap anak akan mempunyai 50% peluang untuk mewarisi gen talasemia.

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa talasemia, setiap anak akan mempunyai 25% peluang untuk mewarisi tahap talasemia major dan 50% peluang untuk mewarisi gen talasemia.

Gejala Talasemia

Simptom penyakit talasemia bergantung kepada jenis talasemia yang anda warisi. Tahap gejala penyakit ini terbahagi kepada tiga peringkat, iaitu:

Tiada simptom/Asimtomatik

Jika talasemia anda mempunyai kecacatan pada satu gen alfa atau satu gen beta sahaja, berkemungkinan besar anda tidak menunjukkan sebarang gejala talasemia.

Simptom ringan sehingga sederhana/intermedia

Gejala biasa bagi jenis talasemia yang ringan adan juga sederhana adalah anemia, di mana anda sering mengalami keletihan serta kelesuan badan.

Simptom teruk

Bagi jenis talasemia alfa major dan talasemia beta major, simptomnya lebih serius sehingga boleh menjejaskan kesihatan anda untuk jangka masa panjang.

Antaranya ialah:

• kesukaran bernafas akibat tahap anemia yang sangat teruk
• kurang selera makan
• penyakit kuning/kekuningan kulit
• semakin pucat
• bengkak pada bahagian limpa (organ yang berperanan menapis sel darah rosak dalam badan terpaksa bekerja keras akibat talasemia)
• warna air kencing yang gelap atau keruh

Faktor Risiko Penyakit Talasemia

Kemungkinan anda untuk mewarisi penyakit talasemia adalah lebih tinggi jika:

• salah seorang ibu bapa anda atau kedua-duanya adalah pembawa gen talasemia.
• anda berketurunan daripada negara Mediterania seperti Turki dan Greece, atau dari kalangan negara Asia, Afrika, dan Timur Tengah.

Diagnosis Talasemia

Simptom talasemia pada tahap sederhana dan teruk kebiasaanya akan mula muncul dalam masa dua tahun pertama bagi kanak-kanak. Oleh sebab itu, diagnosis talasemia dapat dilakukan pada peringkat awal umur.

Untuk mengesan penyakit talasemia, pakar penjagaan kesihatan akan menjalankan pelbagai ujian darah yang berkenaan seperti:

• Complete Blood Count(CBC)

CBC adalah ujian darah yang biasa anda jalani di makmal bagi mengetahui keadaan kesihatan secara menyuluruh. Bukan sahaja ujian darah ini berupaya untuk memeriksa kuantiti dan ciri fizikal (atau saiz) sel darah merah, ia turut boleh menunjukkan paras protein hemoglobin serta anemia dalam badan anda.

Bilangan sel darah merah sihat yang sedikit dan kepekatan hemoglobin rendah menunjukkan anda mempunyai talasemia.

• Ujian kiraan retikulosit

Kadangkala, ujian ini bertindak sebagai ujian susulan kepada CBC dan berkesan untuk melihat sama ada sumsum tulang anda menghasilkan sel darah merah yang secukupnya atau tidak. Jika bilangan sel darah merah belum matang (retikulosit) didapati rendah, itu mungkin bermakna sumsum tulang tidak berfungsi secara normal.

• Ujian pranatal

Jika salah seorang ibu bapa disahkan pembawa talasemia, ujian ini akan dilakukan pada minggu awal kehamilan untuk mengenal pasti sekiranya kandungan bayi mengidap penyakit talasemia.

• Elektroforesis hemoglobin

Ujian ini dapat membantu untuk mengkaji jenis protein hemoglobin dalam sel darah merah anda. Sampel darah anda akan dilalui dengan cas elektrik dalam sebuah mesin, di mana hemoglobin akan dipisahkan kepada jenis yang berbeza. Hasil ujian ini akan menunjukkan jenis hemoglobin yang abnormal.

• Saringan ujian genetik/Ujian DNA

Ujian ini dilakukan bagi mengesan jenis talasemia yang lebih spesifik terutamanya talasemia alfa.

Selain ujian saringan HIV,pasangan belum berkahwinjuga digalakkan untuk menjalani ujian saringan talasemia sebagai langkah berjaga-jaga agar dapat membuat perancangan awal dan mendapatkan kaunseling medikal jika berkeinginan untuk mempunyai zuriat.

Jika ibu bapa atau saudara mara anda ada sejarah penyakit talasemia tetapi anda tidak mengalami sebarang gejala, adalah lebih baik untuk mengambil ujian darah demi kebaikan masa depan anda.

Adakah talasemia boleh dirawat?

Oleh sebab penyakit talasemia merupakan penyakit genetik, rawatan sedia ada hanya berperanan untuk mengawal simptom-simptom dan meminimalkan komplikasi untuk jangka masa panjang.

• Pemindahan darah

Transfusi darah boleh membantu membekalkan hemoglobin dan sel darah merah sihat yang anda kehilangan akibat talasemia. Kekerapan proses pemindahan darah yang anda perlu lakukan bergantung kepada tahap keterukan penyakit talasemia anda. Sesetengah pesakit perlu menjalani proses ini setiap dua hingga empat minggu, atau setiap empat bulan.

• Terapichelation

Rawatan ini penting bagi menyingkirkan zat besi lebihan dalam darah yang terhasil akibat kerap melakukan pemindahan darah. Zat besi yang berlebihan amat berbahaya kerana ia berisiko merosakkan organ dalam badan. Doktor anda boleh nasihatkan kaedah terapichelationyang terbaik untuk anda, sama ada melalui pil atau suntikan.

• Asid folik sebagai suplemen

Sebagai tambahan kepada pemindahan darah dan terapichelation, doktor anda mungkin juga akan mengesyorkan pengambilan suplemen vitamin B iaitu asid folik. Asid folik boleh menggalakan penghasilkan sel darah merah yang sihat.

• Pemindahan tulang sumsum/sel stem

Jika perlu, kanak-kanak berpenyakit talasemia mungkin akan dicadangkan untuk menjalani prosedur pemindahan tulang sumsum (juga dikenali sebagai pemindahan sel stem).

Caranya adalah dengan menyuntik sel stem sihat dari penderma ke dalam saluran darah anda. Sel stem ini kemudian akan diserap oleh sumsum tulang anda untuk membina sel darah merah sihat. Penderma sel stem paling sesuai selalunya daripada kalangan adik-beradik kerana mereka mempunyai genetik yang sama.

MengikutPersekutuan Antarabangsa Talasemia, kadar bebas talasemia berikutan pemindahan tulang sumsum yang berjaya adalah antara 77% hingga 83%. Namun, rawatan ini sangat jarang dilakukan kerana terdapat banyak risiko yang perlu diambil kira sepertigraft versus host disease, jangkitan, dan kerosakan organ.

• Pembedahansplenectomy

Doktor anda mungkin perlu lakukan pembedahan membuang limpa, jika limpa anda terlalu membesar akibat talasemia sehingga boleh mengundang komplikasi kesihatan lain.

Komplikasi Talasemia

Bagi pesakit talasemia pada tahap sederhana hingga teruk, terdapat beberapa komplikasi kesihatan yang berisiko untuk menjejaskan kehidupan seharian sekiranya anda tidak mendapatkan rawatan proaktif.

Antaranya:

• Jangkitan kuman

Salah satu sebab utama pesakit talasemia mempunyai imuniti lemah adalah disebabkan oleh limpa yang terpaksa fokus untuk menyokong penghasilan sel darah merah. Akibatnya, fungsi limpa untuk melawan jangkitan kuman terabai.

• Masalah jantung

Paras hemoglobin rendah memaksa jantung anda bekerja dua kali ganda untuk memastikan oksigen dibawa ke seluruh badan. Tekanan ini boleh mengakibatkan degupan jantung tak sekata.

Zat besi yang berlebihan akan terkumpul dalam badan dan boleh menyebabkan kegagalan jantung kongestif jika tidak menjalani rawatan terapichelation.

• Masalah perkembangan tulang

Oleh sebab sumsum tulang anda perlu bekerja lebih daripada biasa untuk menggantikan sel darah merah yang telah kecacatan, lama-kelamaan sumsum tulang anda akan menjadi lebar.

Akibatnya, pertubuhan tulang akan menjadi abnormal apabila semakin dewasa terutamanya pada bahagian muka. Tulang yang makin mengembang turut menjadi lebih nipis dan rapuh serta boleh mengundang penyakit tulang sepertiosteoporosis.

• Pertumbuhan fizikal perlahan

Salah satu kesan sampingan daripada pemindahan darah yang kerap adalah ketidakseimbangan hormon. Mengikutkajian pada 2021, kebanyakan pesakit talasemia mengalami masalah tubuh pendek dan penangguhan akil baligh dalam kalangan remaja.

Ini bermaksud remaja lelaki akan lambat mengalami perubahan suara dan ketinggian, manakala kedatangan haid bagi remaja perempuan lebih lambat daripada biasa.

Hidup Secara Sihat Dengan Talesemia

Bagi pesakit talasemia, adalah penting untuk memberikan perhatian lebih pada gaya hidup dan cara pemakanan untuk memastikan kualiti kehidupan terjamin.

Untuk menguatkan tulang dan mengurangkan risiko osteoporosis, anda digalakkan untuk melakukan senaman seperti senaman aerobik secara konsisten.

Jauhi amalan merokok dan pengambilan minuman beralkohol agar kesihatan jantung anda terjaga.

Untuk menghindarkan risiko jangkitan, pastikan anda kerap basuh tangan dengan sabun dan elakkan menghampiri individu yang sakit. Bagi pesakit talasemia kanak-kanak, ibu bapa hendaklah memastikan anak mereka telah mendapatkan vaksinasi yang diperlukan agar imuniti mereka sentiasa dilindungi.

Diet harian juga harus dipantau, misalnya makanan yang tinggi dengan zat besi perlu dikurangkan seperti:

• bijirin
• daging merah
• makanan tinggi dengan vitamin C
• sayur-sayuran hijau yang berdaun contohnya bayam
• organ dalaman conthonya hati
• kekacang
• kismis

Manakala, pengambilan khasiat yang digalakkan termasuk:

• protein
• kalsium dan vitamin D
• antioksidan

Adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat daripada doktor anda mengenai makanan yang sesuai dengan tahap talasemia anda.

Menjaga Pesakit Talasemia

Penjagaan bagi pesakit talasemia boleh menjadi agak membebankan terutamanya bagi mereka yang mencapai tahap sederhana hingga teruk. Hal ini kerana ia melibatkan rutin pemindahan darah yang kerap dan memerlukan antuan fizikal kerana keadaan anemia yang membuatkan pesakit sering rasa letih.

Jika anda sedang mencari pakar profesional dan terlatih yang berupaya untuk menyediakan khidmat penjagaan dari rumah dan bantuan dari segi menjadi peneman untuk temujanji doktor, penyediaan makanan sesuai untuk pesakit talasemia serta fisioterapi, anda boleh klik disiniuntuk ketahui servis selanjutnya yang ditawarkan oleh Malaysia buat insan tersayang anda. References

• Arab-Zozani, M., Kheyrandish, S., Rastgar, A., & Miri-Moghadam, E. (2021). A systematic review and meta-analysis of stature growth complications in β-thalassemia major patients.Annals of Global Health, 87(1), 48.DOI:https://doi.org/10.5334/aogh.3184

Banerjee, T. (2021, October 12). World Thalassemia Day: Green veggies, dates, raisins and other foods to avoid & why.The Economic Times.https://economictimes.indiatimes.com/magazines/panache/world-thalassemia-day-green-veggies-dates-raisins-and-other-foods-to-avoid/nutrition-thalassemia/slideshow/64076484.cms

Bernama. (2021, January 27). Health minister: Five per cent of students screened in 2016-2018 found to be thalassaemia carriers.Malay Mail.https://www.malaymail.com/news/malaysia/2021/01/27/health-minister-five-per-cent-of-students-screened-in-2016-2018-found-to-be/1944528

Centers for Disease Control and Prevention. (2023, April 27). Thalassemia: Complications and treatment.U.S. Department of Health & Human Services.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/treatment.html

Cleveland Clinic. (2022, June 3).Thalassemias.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias

Hematology-Oncology Associates of CNY. (n.d.).Thalassemias.https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/thalassemias

Noor Atiqah Sulaiman. (2023, June 4). Couple calls off engagement after learning they have Thalassemia.New Straits Times.https://www.nst.com.my/news/nation/2023/06/916454/couple-calls-engagement-after-learning-they-have-thalassemia

Patients Engage. (n. d.).Thalassemia and delayed growth and puberty.https://www.patientsengage.com/personal-voices/thalassemia-delayed-growth-puberty

Singh, S. K. (2023, June 13). What kind of diet works best for people with thalassemia?.LybrateI.https://www.lybrate.com/en/topic/what-kind-of-diet-works-best-for-people-with-thalassemia/d7b540d979ee94fb2bbff22b00752430

Thalassaemia International Federation. (2018).Bone marrow transplantation (BMT) in β-thalassaemia.https://www.thalassemia.org/wp-content/uploads/2019/10/TIF-BMT-v4_FINAL.pdf

Zulaiha bt. Muda. (2020, Ogos 28). Talasemia.MyHealth Kementerian Kesihatan Malaysia.http://www.myhealth.gov.my/talasemia/

Stigma Berkaitan Penyakit Alzheimer: Cabaran dan Petua untuk Penjaga

Chronic Conditions

Ketahui Limfoma: Jenis, Gejala, Punca & Rawatan

Chronic Conditions

9 Ovarian Cancer Myths You Need to Know

Chronic Conditions

Lung Cancer Awareness: Navigating Myths and Truths

Perlukan Bantuan Penjagaan?

Jika anda atau ahli keluarga memerlukan bantuan penjagaan untuk kondisi ini, kami sedia membantu.

🔍 Cari Penjaga Terlatih →

Penjaga kami terlatih untuk membantu pesakit dengan pelbagai kondisi kesihatan termasuk:

• Demensia dan Alzheimer
• Strok dan pemulihan
• Diabetes dan penjagaan harian
• Penjagaan paliatif

💬 WhatsApp Kami untuk konsultasi percuma.